ΑΜΕΣΗ ΧΟΡΗΓΗΣΗ ΤΗΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΣΤΗ ΜΙΧΑΕΛΑ ΓΑΒΡΙΕΛΛΑ ΓΙΑ ΜΙΑ ΚΑΛΥΤΕΡΗ ΖΩΗ

Σκοπός μας είναι να σας γνωστοποιήσουμε το
θέμα που ταλανίζει την οικογένειά μας τα τελευταία επτά έτη και να
επικαλεστούμε τον ανθρωπισμό και την
ευαισθησία σας προκειμένου να δοθεί μία λύση, που θα μας λυτρώσει.

Το 2013, ήρθε στη ζωή μας , μέσω
υιοθεσίας το κοριτσάκι μας, η Μιχαέλα – Γαβριέλα, σε ηλικία μόλις 52 ημερών, με
αποτυπωμένα τα σημάδια της εγκατάλειψης στο κορμάκι και την ψυχούλα της. Όταν
μέσα σε ένα μήνα ήρθε η φοβερή διάγνωση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, τύπου 1,
η αρχική απόγνωση αντικαταστάθηκε από ένα αίσθημα ανυπέρβλητης αγάπης και
θέσαμε ως προσωπικό μας στόχο, όντες οι γονείς αυτού του κοριτσιού να της
παρέχουμε ότι είναι ανθρωπίνως δυνατό για να έχει όσο το δυνατόν καλύτερη
ποιότητα ζωής, τηρουμένων των αναλογιών της ασθένειάς της.

 Η Νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular
atrophy - SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευροεκφυλιστική-νευρομυϊκή ασθένεια
γενετικά προκαθορισμένη. O προοδευτικός εκφυλισμός των κεντρικών και
περιφερικών μυών οδηγεί σε δυσκαταποσία, αναπνευστική ανεπάρκεια, κινητική
αναπηρία, σε διαφορετικό βαθμό εκδήλωσης ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα
της νόσου. Θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον
καυκάσιο φυλετικό τύπο.

 Η νόσος οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη
παρουσία του γονιδίου SMN1, (survival motor neuron 1)[2]
υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα)
στους μύες. Διακρίνεται σε 4 τύπους ανάλογα με την έναρξη εκδήλωσης της νόσου.
Πρακτικά ένα στά 40 άτομα του γενικού πληθυσμού φέρουν τη γενετική ανωμαλία.
Εάν δύο ετερόφυλα άτομα με την γενετική διαταραχή τεκνοποιήσουν, τα παιδιά
έχουν πιθανότητα 25% εκδήλωσης της νόσου.

Η Μιχαέλα – Γαβριέλα υποφέρει από
τον Τύπο 1 της ασθένειας, που σημαίνει ότι εκτός από αδυναμία κίνησης των άκρων
της βιώνει και εξαιρετικά βαριάς μορφής αναπνευστικής δυσχέρειας, με αποτέλεσμα
ήδη από την ηλικία των 10 μηνών να ζει με τραχειοστομία προκειμένου να
υποστηρίζεται μηχανικά η αναπνοή της. Μετά από 7 χρόνια σε αυτή την κατάσταση,
έχει διαψεύσει όλα τα προγνωστικά, καθώς το προσδόκιμο ζωής για τους ασθενείς
με αυτή τη νόσο δεν ξεπερνά τα 2 έτη, αποδεικνύοντας ότι είναι μια μεγάλη
μαχήτρια με θέληση.

Όπως γίνεται εύκολα αντιληπτό οι
οικογένεια μας βιώνει μια εξαιρετικά δύσκολη και απαιτητική καθημερινότητα,
τόσο σε πρακτικό όσο και σε συναισθηματικό /ψυχολογικό επίπεδο.

Η ποιοτητα ζωής της Μιχαέλας –
Γαβριέλας μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά εφόσον της χορηγηθεί η γονιδιακή
θεραπεία zolgensma η
οποία ήταν διαθέσιμη στην Αμερική και προσφάτως εγκρίθηκε η κυκλοφορία του
φαρμάκου από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, που σημαίνει ότι θα είναι
διαθέσιμο και στη χώρα μας.

Μέχρι σήμερα, και από το 2017, το
παιδί μας συντηρείται με εγχύσεις του φαρμακού spinanza, κάθε 120 ημέρες το οποίο
τονώνει τον οργανισμό του ασθενή.

Για τη έγκριση κυκλοφορίας και
χορήγησης των κριτηρίων στη χώρα μας εκκρεμεί ο ορισμός των κριτηρίων και
προϋποθέσεων που πρέπει να πληρούνται προκειμένου ένας ασθενής να έχει πρόσβαση
στη θεραπεία.

Στην Αμερική, την πρώτη χώρα
κυκλοφορίας του φαρμάκου, τα κριτήρια είναι το παιδί να έχει το χρωμόσωμα, να
μην ξεπερνά τα 21 κιλά
και να είναι μέχρι 2 έτων. Στην Ευρώπη δεν έχει τεθεί ηλικιακό όριο για
τη χορήγηση της θεραπείας.

Η θεράπων ιατρός του παιδιού μας,
παιδονευρολόγος, αρνείται να υποβάλει φάκελο με το αίτημά μας για χορήγηση της
θεραπείας στο παιδί μας, με την προσχηματική και αυθαίρετη αιτιολόγηση ότι το
παιδί είναι πολύ μεγάλο.

Αυτό που ζητάμε είναι να δοθεί
στο παιδί μας η ευκαιρία για μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Να μην αποκλειστεί
λόγω της ηλικίας της από τη θεραπεία που θα τη βοηθήσει ουσιαστικά. Ζητάμε να
γίνει σεβαστό το αυτονόητο δικαίωμα του παιδιού μας και κάθε παιδιού που
βρίσκεται σε αυτή τη θέση, στη ζωή. Ζητάμε
άμεση πρόσβαση στη θεραπεία προκειμένου να πάψει το καθημερινό μαρτύριο του
παιδιού μας .