Ο ΟΜΠ ΜΠΗΚΕ ΣΤΟ ΦΕΚ ΤΩΝ ΑΜΕΑ

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι σπάνιο γενετικό αυτοφλεγμονώδες νόσημα. Δεν υπάρχει ίαση και γι’ αυτό και η θεραπεία διαρκεί εφ’ όρου ζωής , συνήθως με κολχικίνη, κι αν παραμένει ανθεκτικό τότε γίνονται ενέσεις με βιολογικό παράγοντα (με σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες). Η διάγνωση της νόσου είναι ιδιαίτερα δύσκολη , διότι η νόσος είναι σπάνια και δεν είναι γνωστή. Η αποτυχία ή καθυστέρηση όμως στη διάγνωση του ‘‘οικογενούς μεσογειακού πυρετού’’ μπορεί να αποβεί καταστροφική για τον ασθενή και “μοιραία”. Δεν είναι αυτοάνοσο νόσημα , αλλά μπορεί να δημιουργήσει πολλά αυτοάνοσα, ανάλογα που χτυπάει κάθε φορά και πόσο.
Φαινότυπος Ι .
Τα κύρια συµπτώµατα είναι&colon
1. Ο πυρετός από 38‐41ºC, που διαρκεί από 12 ώρες έως 4 ημέρες , σοβαρή υπερπυρεξία και πυρετικοί σπασμοί μπορεί να παρατηρηθούν στα παιδιά
2. Το κοιλιακό άλγος (με εξιδρωματικό υγρό στην περιτοναϊκή κοιλότητα και εικόνα οξείας κοιλίας, σκωληκοειδίτιδας, χολοκυστίτιδας ή κoλικού του νεφρού, σε σημείο που πολλοί ασθενείς χειρουργούνται πριν γίνει η τελική διάγνωση του ΟΜΠ)
3. Η ναυτία, οι εµετοί και η δυσκοιλιότητα κατά τη διάρκεια του επεισοδίου και ακολούθως διάρροια μετά την υποχώρησή του 4. Το Θωρακικό άλγος
5. Η πλευρίτιδα και πολλές φορές με συνοδό πλευριτικής συλλογής υγρού πλούσιου σε πολυμορφοπύρηνα
6. Η περιτονίτιδα, και η υποτροπιάζουσα περιτονίτιδα με υγρό στην περιτοναϊκή κοιλότητα
7. Η περικαρδίτιδα (πρόκειται για φλεγμονή του περιβλήματος της καρδιάς )
8. Η αρθρίτιδα συνήθως σε γόνατα, ισχία, ποδοκνηµικές, καρποί χεριών με στείρο αρθρικό υγρό με αυξημένο αριθμό πολυμορφοπυρήνων με ή χωρίς ερυθρότητα και θερμότητα της άρθρωσης . Σε µερικούς ασθενείς η περιοδική αυτή αρθρίτιδα µπορεί να µετατραπεί σε χρόνια και καταστρεπτική ή μεταναστευτική αρθρίτιδα και οροαρνητικές σπονδυλοαρθρωπάθειες.
9. Τα δερµατικά εξανθήµατα (ετερόπλευρες δερµατικές βλάβες, ερυσιπελατοειδείς, κηλιδοβλατιδώδες εξάνθηµα, αγγειονευρωτικό οίδηµα και περιαγγειακές διηθήσεις από κοκκιοκύτταρα και μονοκύτταρα ή υποδόρια οζίδια, οζώδης πολυαρτηρίτιδα)
10. H Νόσος Αδαμαντιάδη‐ Bechet , η αγγειίτιδα (HSP, PAN, Bechet) εμφανίζονται με αυξημένη συχνότητα στον ΟΜΠ
11. Η αλλεργική πορφύρα Henoch shοnlen
12. Η αµυλοείδωση (συχνότερα στους ομόζυγους ασθενείς με τη M694V μεταλλαγή) , που οδηγεί σε θάνατο είναι η κύρια επιπλοκή της αρρώστιας , κατά την οποία παράγεται μια πρωτεΐνη το αμυλοειδές που φωλιάζει σε διάφορα όργανα του σώματος και προκαλεί διαταραχή στην λειτουργία τους. Συνήθως προσβάλει τους νεφρούς οδηγώντας σε δημιουργία ουροχολινογόνου, πρωτεϊνουρία, λευκωματουρία , λευκοκυτταρική εστεράση, θρόμβωση των νεφρικών φλεβών και τελικό στάδιο χρόνιας νεφρικής νόσου. Η αµυλοείδωση µπορεί επίσης να προσβάλει τα επινεφρίδια, το γαστρεντερικό σωλήνα, το σπλήνα, το ήπαρ και σε τελικό στάδιο την καρδιά και τους όρχεις.
13. Η ατελεκτασία, ή άσηπτη µηνιγγίτιδα (µηνιγγίτιδα Mollaret)
14. Η νευρολογική προσβολή κυρίως µε τη µορφή κεφαλαλγίας (13&percnt), κυρίως σε παιδιά
15. Οι σπασµοί που ήταν ανθεκτικοί στα αντιεπιληπτικά και «απάντησαν» εν μέρει στην κολχικίνη.
16. Προβλήµατα του θυρεοειδούς εµφανίζει το 19&percnt των παιδιών, κυρίως κορίτσια, λόγω αυτοάνοσης θυρεοειδοπάθειας και εναπόθεσης αµυλοειδούς
17. Σπληνοµεγαλία παρουσιάζει το 30‐50&percnt των ασθενών χωρίς να έχουν αµυλοείδωση ειδικά κατά την προεφηβική ηλικία
18. Η φλεγµονώδης νόσος του εντέρου (μπορεί να προκαλέσει νόσο του Crohn)
19. Στη διάρκεια των κρίσεων παρατηρούνται θετικοί δείκτες οξείας φάσης (CRP, TKE, ινωδογόνο, AA πρωτεΐνη, απτοσφαιρίνες , C3, C4 και λευκοκυττάρωση με επικράτηση των ουδετεροφίλων )
20. Ο υδροθώρακας και ο επιπωματισμός
21. Φλεγμονές στο ουροποιητικό σύστημα (πόνος στους όρχεις στους άνδρες με ετερόπλευρα επεισόδια ιδιαίτερα επώδυνης ορχίτιδος , που μιμείται συστροφή όρχεων και στις γυναίκες φλεγμονές της κάτω πυέλου)
22. Η υπογονιμότητα στο 1/3 των γυναικών και 20‐30&percnt των κυήσεων επιπλέκονται με απώλεια του εμβρύου
23. Αιματουρία
24. Νεφρωσικό σύνδρομο εμφανίζεται σε πάσχοντες από ΟΜΠ άτομα κάτω των 14 ετών
25. Ενίοτε συγγενείς ασθενών με ΟΜΠ εμφανίζουν προσβολές αμυλοειδικής νεφροπάθειας, ενώ ασθενείς με ΟΜΠ εμφανίζουν νεφρική ανεπάρκεια χωρίς συνοδό λευκωματουρία.
26. Η μυοσίτιδα (πρόκειται για φλεγμονή των μυών) και μυαλγίες συχνά με πυρετό για παρατεταμένη διάρκεια αρκετών εβδομάδων
27. Η αναιμία ( ορθόχρωμη , ορθοκυτταρική )
28. Η μειωμένη ανάπτυξη των παιδιών
29. Η μειωμένη οστική πυκνότητα
30. Η αυξημένη συχνότητα καρδιοαγγειακών επεισοδίων
31. Η χαμηλή ποιότητα ζωής (πόνος, διαταραχές ύπνου, κεφαλαλγία) ‐ κατάθλιψη & άγχος
32. Η φλεγμονή στα ούλα με οίδημα και πόνο σε αυτά και μερικές φορές με ταυτόχρονο πυρετό, αποτέλεσμα σε κάποιες περιπτώσεις αποδυνάμωση δοντιών.
Φαινότυπος ΙΙ.
Μια κατάσταση στην οποία παρουσιάζεται ανάπτυξη αµυλοείδωσης χωρίς όµως προηγουµένως να έχει υπάρξει εκδήλωση κρίσεων. Η περίπτωση αυτή είναι ιδιαίτερα δύσκολη και µη προβλέψιµη, αφού ο ασθενής διαγιγνώσκεται κατευθείαν στο «τελικό» αυτό στάδιο της αµυλοείδωσης, χωρίς καµία εκ των προτέρων υποψία και δυνατότητα λήψης µέτρων για πρόληψη.

Η κυβέρνηση δεν έχει συμπεριλάβει το συγκεκριμένο νόσημα για Ποσοστά Αναπηρίας στο ΦΕΚ των ΚΕΠΑ παρά το γεγονός ότι η Ελληνική Ρευματολογική Εταιρεία προτείνει Ποσοστά Αναπηρίας. Αυτό είναι άδικο ειδικά για τα παιδιά με ΟΜΠ που πίνουν κάθε μέρα χάπια και μερικά κάνουν ενέσεις, έχουν πόνους , τα πιάνει κρίση στο σχολείο με φοβερούς πόνους και ίσως χρειαστεί να λείπουν για αρκετό διάστημα από το σχολείο και γενικώς δεν έχουν πάντα μια φυσιολογική ζωή και δε μπαίνουν με το 5&percnt στην τριτοβάθμια εκπαίδευση, ούτε αναφέρεται καν η ασθένεια τους στα ΚΕΠΑ.
Ζητάμε να υπογράψετε, ώστε να συμπεριληφθεί ο ΟΜΠ στο ΦΕΚ των ΑΜΕΑ , επειδή χρειαζόμαστε πολλές ειδικότητες γιατρών, λόγω των πολλαπλών βλαβών σε όλα τα όργανα, (όπως στο νευρικό σύστημα,στα αγγεία, στο μυελό των οστών...) όχι μόνο για εμάς αλλά και για τα παιδιά μας και τα εγγόνια μας που θα έχουν ΟΜΠ και γιατί κάποιοι άνθρωποι πραγματικά υποφέρουν εξαιτίας του ΟΜΠ&excl&excl&excl .