Συνεχίζοντας, αποδέχεσαι την Πολιτική Απορρήτου του Avaaz, η οποία εξηγεί πώς χρησιμοποιούμε και πώς προστατεύουμε τα δεδομένα σου.
Κατάλαβα
Χρησιμοποιούμε cookies για να αναλύουμε πώς χρησιμοποιείται αυτή η ιστοσελίδα και να σου προσφέρουμε την καλύτερη δυνατή εμπειρία. Διάβασε την Πολιτική Cookies.
ΟΚ
Το μεγαλύτερο και πιο αποτελεσματικό κίνημα πολιτών στο διαδίκτυο.

Υπουργείο Υγείας, Εργασίας και ΕΦΚΑ: Σπάνια πάθηση Σύνδρομο RETT Άγγελοι Γης

Αυτό το ψήφισμα αναμένει έγκριση από το Avaaz: Ψηφίσματα Πολιτών
Υπουργείο Υγείας, Εργασίας και ΕΦΚΑ: Σπάνια πάθηση Σύνδρομο RETT Άγγελοι Γης
  
  

 


Γιατί είναι σημαντικό;

Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (Eurordis) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου με σκοπό την ευαισθητοποίησης της κοινής γνώμης ,καθώς και την άσκηση πίεσης προκειμένου το σύστημα υγείας και πρόνοιας να προσαρμόζεται στους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα ,την πρόληψη ,την έρευνα και τη θεραπεία των παθήσεων τους.

https://www.eurordis.org/

Σε πανευρωπαϊκό επίπεδο οι περίπου 8.000 καταγεγραμμένες ως σπάνιοι νόσοι πλήττουν το 10% περίπου του πληθυσμού. Στην Ελλάδα οι Σπάνιες παθήσεις είναι πολύ δύσκολο να τύχουν επιτυχούς διαχείρισης. Η έρευνα ,η επιστημονική γνώση ,η θεραπευτική αντιμετώπιση αλλά και η κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη είναι σε πρώιμο στάδιο και ελλιπείς και αυτό έχει ως αποτέλεσμα να δυσκολεύει τόσο τους ασθενείς όσο και τις οικογένειες τους. Οι οικογένειες συναντούν τεράστιες δυσκολίες στη εύρεση ικανοποιητικής θεραπευτικής αγωγής και αντιμετώπισης. Σε αυτό συμβάλει η έλλειψη πληροφόρησης ,της επιστημονικής γνώσης αλλά και της κατάλληλης ιατρικής φροντίδας. Η διάγνωση μιας σπάνιας πάθησης για τους γονείς, φέρνει: φόβο, απελπισία, ενοχή, άγχος, ανασφάλεια, κατάθλιψη. Αυτό έχει ως συνέπεια, να απομονώνονται από το κοινωνικό και φιλικό περιβάλλον. Πολύ συχνά μετά τη διάγνωση ο ένας από τους γονείς (και συνήθως η μαμά) εγκαταλείπει τελείως την εργασία της, λόγω έλλειψης Κέντρων που θα μπορούσαν να στηρίξουν ένα παιδί με σύνδρομο Rett. Τα έσοδα μειώνονται δραματικά. Αντίθετα τα χρήματα που χρειάζονται για την υποστήριξη ενός τέτοιου παιδιού είναι τεράστια.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT

Το Σύνδρομο RETT είναι μια από τις Σπάνιες Παθήσεις με ποσοστό 1/10:000 γεννήσεις κοριτσιών. Αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα .Περιγράφηκε από τον Rett το 1966 και γι’ αυτό φέρει το όνομα του. Πρόκειται για μια εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Από δεκαετίας έχει ανακαλυφθεί ο αιτιολογικός παράγοντας; το γονίδιο MeCP2, που βρίσκεται στο χρωματόσωμα Xq28, έχει κάποια διαταραχή. Έχουν καταγραφεί περίπου 200 αλλαγές σ’ αυτό το γονίδιο που αποκαλούνται μεταλλάξεις. Η μετάλλαξη είναι τυχαία (de novo) και όχι κληρονομική. Επηρεάζει την επικοινωνία (βαριά νοητική υστέρηση) και τις κινήσεις του σώματος (κινητική αναπηρία). Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα ποικίλλει, αλλά τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Rett φαίνεται να αναπτύσσονται κανονικά για τους πρώτους 6 μήνες πριν από την εμφάνιση οποιωνδήποτε σημείων της διαταραχής. Οι πιο συνηθισμένες αλλαγές εμφανίζονται συνήθως όταν τα μωρά είναι μεταξύ 12 και 18 μηνών και μπορεί να είναι αιφνίδια ή αργή.

Τα κυριότερα συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Rett περιλαμβάνουν:

• καθυστέρηση στην ανάπτυξη: η ανάπτυξη του εγκεφάλου υποχωρεί μετά τη γέννηση. Η μικροκεφαλία είναι συνήθως το πρώτο σύμπτωμα των παιδιών με σύνδρομο Rett. Συνήθως εμφανίζεται μετά την ηλικία των 6 μηνών, ενώ καθώς το παιδί μεγαλώνει γίνεται εμφανής και καθυστέρηση στην σωματική ανάπτυξη • απώλεια της φυσιολογικής κινητικότητας και του συντονισμού: απώλεια των κινητικών δεξιοτήτων αρχίζει περίπου στην ηλικία των 12 έως 18 μηνών. Τα πρώτα συμπτώματα περικλείουν ελάττωση του ελέγχου των χεριών και της ικανότητας για ελεύθερη βάδιση. Στην αρχή, η απώλεια αυτών των δεξιοτήτων εξελίσσεται γρήγορα ενώ στη συνέχεια εξακολουθεί σταδιακά. •απώλεια της επικοινωνίας και της μνήμης: τα παιδιά με σύνδρομο Rett αρχίζουν να χάνουν την ικανότητα για ομιλία, όταν αρχικά αδιαφορούν για τους γύρω, για τα παιχνίδια τους ή ξαφνικά σταματούν να μιλούν. •ανώμαλες κινήσεις χεριών: καθώς η νόσος εξελίσσεται τα παιδιά με σύνδρομο Rett αναπτύσσουν δικά τους κινητικά πρότυπα στα χέρια, όπως τρίψιμο, παλαμάκια, υπεριδρωσία, ελαφρά χτυπήματα ή πιέσεις. •ασυνήθιστες οφθαλμικές κινήσεις: τα παιδιά με σύνδρομο Rett αναπτύσσουν ασυνήθιστες οφθαλμικές κινήσεις, όπως ανοιγοκλείσιμο βλεφάρων ή περιοδική καθήλωση βλέμματος. •προβλήματα αναπνοής: περιλαμβάνονται η άπνοια, ο υπεραερισμός ή η κατακράτηση αναπνοής. Συνήθως εμφανίζονται στη διάρκεια της ημέρας και ποτέ στη διάρκεια του ύπνου. •ευερεθιστότητα: τα παιδιά με σύνδρομο Rett γίνονται ευερέθιστα καθώς μεγαλώνουν. Περίοδοι έντονου κλάματος ή κραυγών μπορεί να εμφανίζονται ξαφνικά και να διαρκούν για ώρες. •ασυνήθιστες συμπεριφορές: περιλαμβάνουν ξεσπάσματα γέλιου, κραυγών χωρίς εμφανή λόγο, χτύπημα χεριών ή σφίξιμο μαλλιών ή ρούχων. •σπασμοί: τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Rett εμφανίζουν σπασμούς σε κάποια φάση της ζωής τους. Η συμπτωματολογία διαφέρει από άτομο σε άτομο και περιλαμβάνει περιοδικούς μυϊκούς σπασμούς ή γενικευμένη επιληψία. •σκολίωση: είναι κοινή σε παιδιά με σύνδρομο Rett. Συνήθως αρχίζει μεταξύ των ηλικιών 8-11 και προοδευτικά επιδεινώνεται. •καρδιακές αρρυθμίες: αποτελούν απειλητικές καταστάσεις για τη ζωή των παιδιών με σύνδρομο Rett. •δυσκοιλιότητα: κοινό πρόβλημα στα παιδιά με σύνδρομο Rett.

Το σύνδρομο RETT εξελίσσεται σε 4 στάδια

•στάδιο I: τα σημεία και συμπτώματα σε αυτό στάδιο είναι αμβληχρά, εμφανίζονται μεταξύ 6-18 μηνών, και συχνά υποδιαγιγνώσκονται. Τα βρέφη σε αυτό το στάδιο μπορεί να χάσουν τη βλεμματική επαφή ή το ενδιαφέρον για παιχνίδι. Επίσης μπορεί να καθυστερήσουν στο κάθισμα ή στο μπουσούλημα. •στάδιο II: αρχίζει μεταξύ 1 έως 4 χρόνων. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett σταδικά χάνουν την ικανότητα του λόγου και τη ικανότητα για χρήση των χεριών. Επαναλαμβανόμενες στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών αρχίζουν να εμφανίζονται σε αυτό το στάδιο. Πολλά παιδιά αρχίζουν την κατακράτηση αναπνοής και τον υπεραερισμό και μπορεί να κλαίνε ή να κραυγάζουν χωρίς λόγο. Επίσης μπορεί να αρχίσει και η σταδιακή απώλεια της κινητικότητας. •στάδιο III: το στάδιο τρία χαρακτηρίζεται από στασιμότητα στην εξέλιξη της νόσου, συνήθως διαρκεί μεταξύ των 2 και 10 χρόνων ή και περισσότερο. Αν και τα προβλήματα με την κίνηση συνεχίζονται, η συμπεριφορά μπορεί να βελτιωθεί. Τα παιδιά σε αυτό το στάδιο κλαίνε λιγότερο και είναι λιγότερο ευερέθιστα. Αυξάνεται η βλεμματική επαφή και η χρήση των ματιών και των χεριών παρουσιάζει ήπια βελτίωση. •στάδιο IV: το τελευταίο στάδιο χαρακτηρίζεται από ελαττωμένη κινητικότητα, μυϊκή αδυναμία και σκολίωση. Η κατανόηση, η επικοινωνία και η χρήση των χεριών δεν επιδεινώνεται σε αυτό το στάδιο. Στην πραγματικότητα, οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών μπορεί και να ελαττωθούν. Αν και μπορεί σε αυτό το στάδιο να έχουμε αιφνίδιο θάνατο, οι ασθενείς με σύνδρομο Rett μπορεί να φτάσουν και την 5η δεκαετία της ζωής.

Οι επιπλοκές του συνδρόμου RETT περιλαμβάνουν:

•κινητικά προβλήματα, όπως χαρακτηριστικές κινήσεις των χεριών και δυσκολίες στη βάδιση •ασυνήθιστα μοντέλα ύπνου όπως ύπνος την ημέρα και ξύπνημα το βράδυ •δυσκολίες σίτισης, που οδηγούν σε καθυστέρηση της αύξησης και ανάπτυξης •δυσκοιλιότητα, η οποία μπορεί να αποτελεί σοβαρό και συνεχές πρόβλημα •απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες •οστική λέπτυνση, κατάγματα •σκολίωση, η οποία μπορεί να είναι σοβαρή και να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση •ελαττωμένο προσδόκιμο επιβίωσης— εξαιτίας καρδιακών προβλημάτων και άλλων επιπλοκών Τα παιδιά με σύνδρομο Rett χρειάζονται ομάδα ειδικών για την αντιμετώπιση των προβλημάτων τους. Ειδικότερα απαιτούνται παιδονευρολόγοι, ορθοπεδικοί, γαστρεντερολόγοι, παιδοψυχίατροι και θεραπευτική ομάδα, η οποία περιλαμβάνει φυσιοθεραπευτή, εργοθεραπευτή, λογοθεραπευτή, διαιτολόγο, ψυχολόγο και κοινωνικό λειτουργό. Αρκετά θεραπευτικά πρωτόκολλα έχουν εφαρμοστεί σε παιδιά με σύνδρομο Rett και περιλαμβάνουν: • φαρμακευτική αγωγή: κυρίως για τους σπασμούς και την υπερτονία • φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία: βελτίωση της κινητικότητας, της σπαστικότητας, της σκολίωσης, ενώ με την εργοθεραπεία βελτιώνονται οι κινήσεις των χεριών. Η λογοθεραπεία προσφέρει στα παιδιά αυτά μη λεκτικούς τρόπους επικοινωνίας. • θερμιδική υποστήριξη: τα παιδιά με σύνδρομο θα πρέπει να λαμβάνουν υπερθερμιδικά σκευάσματα, και να έχουν ένα φυσιολογικό διαιτολόγιο. Σε πολλά παιδιά με αδυναμία σίτισης επιβάλλεται η τοποθέτηση ρινιγαστρικού καθετήρα ή γαστροστομίας. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett λόγω των πολλών και σοβαρών επιπλοκών θα πρέπει περιοδικά να εξετάζονται και να υποβάλλονται σε εργαστηριακό έλεγχο, προκειμένου να προληφθούν οι σοβαρές επιπλοκές του συνδρόμου.

Ο εργαστηριακός έλεγχος, μία φορά το χρόνο, περιλαμβάνει:

• κλινική εξέταση και αποτύπωση των προβλημάτων (κινητικών, προβλήματα λόγου κλπ) • μελέτη των υπνικών συνηθειών και πιθανόν μελέτη ύπνου σε σοβαρές διαταραχές • καταγραφή σίτισης και χορήγηση υπερθερμιδικής δίαιτας • έλεγχος για αναιμία (γενική αίματος, σίδηρος, φεριττίνη, σιδηροδεσμευτική ικανότητα), και αντιμετώπιση της • έλεγχος για δυσκοιλιότητα, και αντιμετώπιση της • έλεγχος για απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες (καρδιογράφημα κλπ) • έλεγχος για οστική λέπτυνση (α/α οστών), αυτόματα κατάγματα • έλεγχος σκολίωσης (α/α σπονδυλικής στήλης) • έλεγχος αναπνευστικής λειτουργίας, κυρίως λόγω της σκολίωσης και των καρδιολογικών προβλημάτων

http://www.rettgreece.gr/index.php/2013-09-25-11-55-08/10-other/1438-zafeiriou

Από το 2011 λειτουργεί και στην Ελλάδα σύλλογος γονέων και φίλων ατόμων με σύνδρομο RETT με την ονομασία ‘’Άγγελοι Γης’’.
ΣΚΟΠΟΣ

Το σωματείο ειναι μη κερδοσκοπικό και σκοπός του είναι η ανάληψη κάθε δραστηριότητας που θα βοηθήσει άτομα με Σύνδρομο Ρετ και τους γονείς τους.Ενδεικτικά μεταξύ των δραστηριοτήτων του Σωματείου αναφέρονται και οι ακόλουθες:
α)Πληροφόρηση και υποστήριξη γονέων και προσώπων που έχουν την επιμέλεια ατόμων με Σύνδρομο Ρετ.
β)Ενθάρρυνση και στήριξη ατόμων με Σύνδρομο Ρετ ώστε να αξιοποιήσουν όλες τις δυνατότητές τους.
γ)Εποπτεία και παροχή βοήθειας σε νόμιμους επιμελητές ατόμων με Σύνδρομο Ρετ τα οποία στερούνται γονέων.
δ)Φροντίδα για ένταξη στο κοινωνικό περιβάλλον.
ε)Πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού.
στ)Εντόπιση των δικαιωμάτων και διεκδίκηση αυτών.
ζ)Ίδρυση και λειτουργεία σχολών, εργαστηρίων και λεσχών.
η)Ενίσχυση επιστημονικών ερευνών και πρακτικών εφαρμογών.
θ)Οργανώσεις κοινωνικών εκδηλώσεων για την επιδίωξη σκοπών του Σωματείου. http://www.rettgreece.gr/ Στο πλαίσιο της Παγκόσμιας ημέρας Σπανίων Παθήσεων ο σύλλογος μας διοργανώνει όπως κάθε χρόνο,δράσεις και εκδηλώσεις με σκοπό την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με το σύνδρομο RETT. Φέτος οι δράσεις μας χρειάζονται τη δική σας βοήθεια και υποστήριξη!!

ΘΕΛΕΙΣ ΝΑ ΓΙΝΕΙΣ ΜΕΛΟΣ ΑΥΤΗΣ ΤΗΣ ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΑΣ? ΘΕΛΕΙΣ ΝΑ ΔΙΑΔΩΣΕΙΣ ΤΟ ΜΗΝΥΜΑ? ΜΠΟΡΕΙΣ!!!
Με αυτούς τους απλούς τρόπους….
ΨΗΦΙΖΟΝΤΑΣ ΣΤΟ avaaz και κάνοντας ότι και εμείς στην φωτογραφία…..σηκώνοντας τα χέρια ψηλά…. υποστηρίζοντας το σύνδρομο RETT. Μόνοι σας…. με έναν φίλο… στο γραφείο… με την οικογένεια… με τους συναδέλφους… Σηκώστε τα χέρια ψηλά…(το σύνθημα της Παγκόσμιας Ημέρας ) τραβήξτε μια φωτογραφία και στείλτε τη μας. Στόχος μας να σηκώσουμε 8.000 χέρια… τόσα όσα και οι Σπάνιες Παθήσεις… σε 80 μέρες… από 800 μέρη τις Ελλάδας!!
Η δράση ξεκινάει 8 Δεκεμβρίου 2017 και θα ολοκληρωθεί στις 25 Φεβρουαρίου 20018.
ΓΙΝΕ Η ΦΩΝΗ ΤΩΝ ‘’ΑΓΓΕΛΩΝ ΓΗΣ’’ ΜΠΟΡΕΙΣ ΑΝΑΓΚΗ να υπάρχει προγεννητικός έλεγχος.
ΑΝΑΓΚΗ λοιπόν, υπάρχει στη δημιουργία τέτοιων χώρων που θα μπορούσαν να προσφέρουν κατάλληλες θεραπευτικές παρεμβάσεις στα παιδιά και να στηρίξουν το έργο των γονέων.
ΑΝΑΓΚΗ υπάρχει για καλύτερη ενημέρωση του κοινού και κατάλληλης πολιτικής από τους αρμόδιους φορείς.
ΑΝΑΓΚΗ για κατάλληλη εκπαίδευση των επαγγελματιών του κλάδου υγείας, με συνεχή ροή νέων επεμβάσεων αντιμετώπισης.
ΑΝΑΓΚΗ για κατάρτιση πρωτοκόλλου νοσηλείας και καθορισμένα κοινωνικά και εκπαιδευτικά προγράμματα που θα βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους.
Πολλές οικογένειες περιγράφουν ότι ο τρόπος με τον οποίο ανακοινώνουν την διάγνωση, χαρακτηρίζεται από την έλλειψη λεπτότητας και ανάρμοστο τρόπο.
Θα πρέπει, ψυχολόγοι και εκπαιδευμένοι επαγγελματίες υγείας και με κατάλληλους τρόπους να κάνουν αυτή τη δουλειά ώστε να μην προσθέτουν περισσότερο πόνο στους ούτως ή άλλως συντετριμμένους γονείς.

Δημοσιεύτηκε: Δεκεμβρίου 5, 2017
Κατάγγειλε αυτό το ψήφισμα ως ανάρμοστο
Αντιγραφή URL: