reconnaissance de la ceroide lipofuscinose
L' Etat fait l' autruche !!! les malades rares comme la ceroide lipofuscinose sont laissés à l' abandon.
la ceroide lipofuscinose de Forme infantile tardive liée au gène CLN2 (ou maladie de Jansky-Bielschowsky)
Le début se situe entre 2 et 3 ans avec apparition de crises
épileptiques généralisées, de myoclonies et/ou d’absences atypiques.
Puis apparaît une régression psychomotrice avec ataxie et hypotonie. La
perte de la vision est rapide et totale avec amincissement des vaisseaux
rétiniens et pâleur de la macula associée à une atrophie du nerf
optique vers 4-5 ans. Une détérioration neurologique est notée en
quelques mois, et après un stade grabataire, le décès survient entre 10
et 15 ans. A l’EEG, il existe une réponse très particulière à la SLI
(aux fréquences lentes) avec des complexes polyphasiques constitués
d’une pointe suivie d’une onde lente, d’amplitude maximale sur les
régions postérieures synchrones aux éclairs lumineux qui correspondent
aux réponses géantes obtenues sur les PEV. En effet, les PEV ont une
amplitude et une morphologie caractéristique : ils sont constitués d’une
pointe suivie d’une onde lente de très grande amplitude (réponses
géantes). L’ERG montre tout d’abord des temps de latence tardifs, puis
une amplitude diminuée et enfin une extinction à l’âge de 3-4 ans.
L’amplitude des potentiels évoqués somesthésiques corticaux est
également très augmentée. L’IRM montre rapidement une atrophie
cérébelleuse, plus précoce que l’atrophie corticale. Il existe un
hypersignal en T2 de la substance blanche périventriculaire. L’étude en
microscopie électronique (biopsie cutanée, rectale, conjonctivale ou
musculaire) permet de mettre en évidence des corps curvilinéaires.
la céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) est un groupe de maladies génétiques neurodégénératives progressives caractérisées sur le plan clinique par un déficit intellectuel, une épilepsie, et une perte de la vision avec dégénérescence rétinienne, et sur le plan histologique par l'accumulation intracellulaire d'un lipopigment autofluorescent, la lipofuscine céroïde, dans les neurones du cerveau et de la rétine.
La prévalence et l'incidence exactes de ce groupe de maladies sont inconnues.
Le tableau clinique est très hétérogène mais le noyau commun aux différentes formes est l'association de démence, atteinte visuelle et épilepsie. La CLN peut se manifester de la période néonatale à l'âge adulte jeune selon sa forme, d'où la classification clinique originale reposant sur l'âge de début (formes congénitale, infantile, infantile tardive, juvénile et adulte ; voir ces termes). Une variante sans atteinte visuelle (ou discrète et méconnue) a aussi été décrite, l'épilepsie nordique ou épilepsie progressive avec déficit intellectuel de type finnois (voir ce terme).
A ce jour, au moins 10 formes génétiques ont été rapportées et désignées sous le nom de formes CLN1 à CLN10 (voir ces termes). La transmission des CLN est autosomique récessive dans la majorité des cas, en revanche une transmission autosomique dominante a été rapportée dans une CLN à début adulte appelée forme CLN4.
Le diagnostic repose sur le tableau clinique, sur l'examen en microscopie électronique montrant le matériel de surcharge par des lipopigments céroïdes autofluorescents, et sur les dosages enzymatique de la palmitoyl-thioestérase 1, la tripeptidyl-peptidase 1 et la cathepsine D (déficitaires dans les formes CLN1, CLN2 et CLN10 respectivement). Le diagnostic peut être confirmé par l'analyse moléculaire hormis pour les formes CLN4 et CLN9 (dont les gènes responsables n'ont pas encore été identifiés).
Les diagnostics différentiels sont les autres causes de perte visuelle, de démence et d'épilepsie selon l'âge de début: les maladies mitochondriales, les erreurs innées du métabolisme et les autres maladies de surcharge lysosomale.
Le diagnostic prénatal est possible par analyse moléculaire si la mutation en cause a été caractérisée dans la famille ou, dans certains cas, par dosage enzymatique.
Il n'y a pas de traitement curatif des CLN et la prise en charge est symptomatique.
Les CLN sont toutes invalidantes mais leur pronostic est variable : l'espérance de vie va de quelques heures ou jours après la naissance dans la forme congénitale et la survie peut atteindre la cinquième décennie dans la forme adulte.
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